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第1题
根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为()。
A、21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征
B、神经管畸形
C、先天性结构畸形
D、性连锁遗传病
E、遗传性代谢缺陷病
第2题
一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？()
A、21三体综合征
B、18三体综合征
C、13三体综合征
D、5p-综合征
E、超雌综合征
第4题
性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断()。A．Klinefelter综合征B．先天愚型C．血友病D．苯
性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断()。
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A．Klinefelter综合征
B．先天愚型
C．血友病
D．苯丙酮尿症
E．镰状细胞贫血
第6题
我国颁布的母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
A.2l一三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E.2l一三体综合征，半乳糖血症
