林奇综合征的分子特征有哪些()。
A.DNA错配修复相关基因(MMR基因)发生突变
B.MMR基因突变导致微卫星不稳定发生(MSI)
C.MMR蛋白在肿瘤组织中的表达发生缺失,可以通过免疫组化(IHC)的方法而鉴别
D.以上都是
A.DNA错配修复相关基因(MMR基因)发生突变
B.MMR基因突变导致微卫星不稳定发生(MSI)
C.MMR蛋白在肿瘤组织中的表达发生缺失,可以通过免疫组化(IHC)的方法而鉴别
D.以上都是
A.林奇综合征是指由于错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等)的胚系突变引起的一种遗传性结直肠癌
B.林奇综合征大部分是由于MLH1和MSH2的胚系突变引起的,两者分别占30%
C.林奇综合征是一种常染色体隐性遗传
D.林奇综合征容易得多种癌症
A.MSI只出现在家族遗传性结直肠癌患者
B.根据MSI的程度,可将肿瘤分为三类:MSI低频型(MSI-L);微卫星稳定型(MSS);MSI高频型(MSI-H)
C.错配修复基因中任一基因突变,都会导致细胞错配修复功能缺陷,结果产生遗传不稳定,表现为复制错误或微卫星不稳定,因而容易发生肿瘤
D.部分散发性结直肠癌患者MMR基因甲基化导致MSI
A.转移性结直肠癌患者对原发或转移肿瘤检测RAS、BRAF。检测位点包括KRAS/NRAS的第2,3,4位点
B.KRAS/NRAS基因野生型的Ⅳ期患者在确诊时即进行BRAF600E基因检测(原发灶、转移灶均可)
C.错配修复基因(MMR)或其蛋白的检测
D.早期结直肠癌患者HER2扩增检测