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[单选题]
不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是()
A.为常染色体隐性遗传性疾病
B.由于编码足细胞Nephrin蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿
C.病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变
D.患儿常表现为早产、大胎盘
E.为WT1基因突变
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A.为常染色体隐性遗传性疾病
B.由于编码足细胞Nephrin蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿
C.病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变
D.患儿常表现为早产、大胎盘
E.为WT1基因突变
不符合芬兰型先天肾病综合征表现的是()。
A.为常染色体隐性遗传性疾病
B.由于编码足细胞NEPRIN蛋白的基因突变,导致裂孔隔膜的滤过屏障功能减弱或丧失,发生大量蛋白尿
C.病理表现为显著的肾小管扩张,可有系膜细胞增多,并可逐渐出现退行性改变
D.患儿常表现为早产、大胎盘
A.Nphs2
B.Actn4
C.Nphs1
D.Trpc6
A.芬兰型先天性肾病综合征与NPHS2基因突变相关
B.早发肾病综合征与NPHS1基因突变相关
C.局灶节段性肾小球硬化与ACTNTRPCCD2AP基因突变相关
D.Denys-Drash综合征、Frasier综合征、孤立性弥漫性系膜硬化与WT2基因突变相关