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题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

最常见的染色体疾病是（)

A.遗传性肾病

B.21-三体综合征

C.白化病

D.先天性成骨发育不全

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第1题

常见染色体异常疾病有（）。

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.先天性卵巢发育不全症

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第2题

常染色体显性遗传性多囊肾肾病的基因缺失最常见发生在（）

A.4号染色体

B.16号染色体

C.8号染色体

D.21号染色体

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第3题

先天性肾上腺皮质增生是一组（)疾病。

A.常染色体隐性遗传性

B.常染色体显性遗传性

C.性染色体隐形遗传性

D.性染色体显性遗传性

E.非遗传性

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第4题

先天性睾丸发育不全综合征（）

A.常染色体病

B.性染色体病

C.复杂染色体病

D.罕见染色体病

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第5题

21-三体综合征是（)。

A.线粒体疾病

B.常染色体疾病

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

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第6题

下列单基因病中，由环境因素诱发的为（)

A.白化病

B.苯丙酮尿症

C.成骨发育不全

D.多指

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第7题

家族性高胆固醇血症是最常见的()疾病。

家族性高胆固醇血症是最常见的（)疾病。

A、常染色体显性遗传性

B、常染色体隐性遗传性

C、线粒体遗传

D、多基因遗传

E、伴性遗传

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第8题

常见的常染色体隐性遗传病有先天性视神经萎缩，白化病，高度近视等。（)

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第9题

为诊断21-三体综合征最重要的检查是()。

A.骨穿

B.腰穿

C.血常规

D.甲状腺功能

E.染色体核型分析

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第10题

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)

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第11题

先天性睪丸发育不全综合征最常见核型为：（)。

A.47,XXY

B.46,XY/47,XXY

C.45,X/47,XXY

D.XXYY,XXXY

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